La nueva herramienta analiza mutaciones genéticas y su impacto en enfermedades como el cáncer.
Google, a través de su división DeepMind, ha presentado AlphaGenome, una nueva inteligencia artificial diseñada para predecir cómo afectan las mutaciones genéticas al funcionamiento del cuerpo humano. El objetivo: mejorar la comprensión del papel que juega el ADN en el desarrollo de enfermedades, incluido el cáncer.
En una publicación oficial, DeepMind explicó que AlphaGenome es capaz de analizar largas secuencias de ADN para identificar cambios que influyen en procesos moleculares esenciales, como la activación de genes, la producción de ARN o la unión de proteínas. La IA también puede predecir con gran precisión dónde comienzan y terminan los genes, incluso en diferentes tipos celulares.
Una de las principales mejoras frente a modelos anteriores, como Enformer, es su capacidad para trabajar con secuencias de hasta un millón de pares de bases. Esto permite a AlphaGenome captar detalles complejos, especialmente en regiones no codificantes del genoma que suelen estar vinculadas con diversas enfermedades.
El modelo fue entrenado con datos de grandes consorcios científicos como ENCODE, GTEx, FANTOM5 y 4D Nucleome, que abarcan información de cientos de tipos celulares humanos y de ratones.
¿Cómo funciona?
AlphaGenome toma una secuencia genética como entrada y predice sus propiedades moleculares. Luego compara versiones normales y mutadas para evaluar el impacto de las alteraciones. DeepMind asegura que el sistema puede hacer estas predicciones en solo un segundo, lo que representa un avance significativo en el análisis genético.
En una de sus primeras pruebas, la IA fue capaz de identificar mutaciones asociadas con la leucemia linfoblástica aguda de células T. Detectó que ciertos cambios en el ADN podrían provocar una activación anormal del gen TAL1, un hallazgo que puede ayudar a comprender mejor el desarrollo de este tipo de cáncer.
Una herramienta para la ciencia
«Por primera vez hemos creado un modelo único que aborda múltiples desafíos de la interpretación genética», destacó Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación en DeepMind.
La API de AlphaGenome estará disponible a partir de hoy para laboratorios, universidades y organismos de salud pública. Además, Google hizo un llamado a investigadores, gobiernos e instituciones privadas para colaborar en el desarrollo de esta herramienta.
AlphaGenome es considerada la sucesora de AlphaFold, la IA de DeepMind que predice estructuras de proteínas y que le valió al equipo el Premio Nobel de Química en 2024.